Bệnh tự kỷ đôi khi còn được gọi là các Chứng Rối Loạn Phổ Tự Kỷ hoặc Các Chứng Rối Loạn Sự Phát Triển Toàn Thân. Tất cả các chứng này đều liên quan đến sự rối loạn về nhận thức và hành vi thần kinh và được thể hiện qua sự sút kém trong khả năng hòa nhập xã hội, sút kém trong việc giao tiếp bằng ngôn ngữ cũng như phi ngôn ngữ, và biểu lộ những chu kỳ hành vi hạn chế lặp đi lặp lại.

Bệnh rối loạn phổ tự kỷ thường xảy ra ở trẻ em hơn các bệnh khác như là: ung thư, tiểu đường, nứt đốt sống, và hội chứng Down. Do phương pháp phát hiện lâm sàng được cải tiến, bệnh này được chẩn đoán ở tỉ lệ khoảng 10-20 trên 10,000 hoặc một trên 500-1000 người. Tỉ lệ chẩn đoán bệnh tự kỷ ở phái nam tính trên phái nữ thường được báo cáo ở khoảng 3:1 hoặc 4:1. Những con số này khác nhau tùy thuộc vào chỉ số thông minh (IQ).

Các triệu chứng của bệnh tự kỷ hầu như luôn luôn phát sinh ở tuổi trước khi lên 3, nhưng nhiều khi không được chẩn đoán cho đến khi đứa trẻ lên 2 đến 3 tuổi. Những đứa trẻ bị bệnh tự kỷ thường không được chẩn đoán hoặc bị chẩn đoán sai vì nhiều bác sĩ lâm sàng hay ngại bàn luận với các bậc cha mẹ vấn đề con họ có thể mắc bệnh này, ngay khi cháu đã có một số biểu hiện của chứng bệnh. Các bác sĩ này thường không muốn mang lại sự căng thẳng cho gia đình, cũng như lo về ảnh hưởng gây ra bởi việc định bệnh cho một đứa trẻ, nhất là nếu chẩn đoán sai, hoặc họ hy vọng các triệu chứng ấy sẽ tự cải thiện qua thời gian. Tuy nhiên, người ta tin rằng kết quả khả quan của việc chẩn đoán đúng là vượt xa những ảnh hưởng xấu đó, và thân nhân tỏ lòng cảm kích khi được cho biết về bệnh tình càng sớm càng tốt.

Việc phát hiện sớm bệnh tự kỷ có thể mang lại nhiều thuận lợi cho đứa trẻ, bao gồm việc lập kế hoạch giáo dục và chữa trị sớm, cung cấp sự hỗ trợ và giáo dục cho thân nhân, giảm bớt sự căng thẳng cũng như nỗi thống khổ của gia đình, và cung cấp sự chăm sóc y tế thích hợp cho đứa trẻ.

Các quan ngại của cha mẹ được coi như những Biểu hiện nguy cơ

Quan ngại về khả năng giao tiếp

- Con tôi không có phản ứng gì khi được gọi tên
- Không thể cho biết rằng mình đang muốn gì
- Chậm biết nói
- Không theo được các chỉ dẫn
- Ðôi khi tỏ ra bị điếc
- Dường như đôi khi nghe được nhưng có lúc không nghe được gì cả
- Không chỉ trỏ hoặc vẫy tay chào

Quan ngại về khả năng hòa nhập xã hội

- Không cười với người khác
- Dường như thích chơi một mình
- Tự lấy các đồ vật
- Rất độc lập
- Làm những việc “sớm” trước tuổi
- Ít khi nhìn thẳng vào mắt người khác
- Sống trong một thế giới riêng
- Không thèm để ý đến bố mẹ
- Không có hứng thú chơi với trẻ em khác

Quan ngại về hành vi

- Hay lên cơn thịnh nộ
- Hiếu động thái quá/không hợp tác hoặc hay cưỡng lại
- Không biết sử dụng đồ chơi
- Bị bí lối nhiều lần cho cùng một việc
- Hay đi nhón chân
- Khắng khít không bình thường với các đồ chơi (thí dụ, luôn luôn cầm giữ một vật gì đó)
- Sắp xếp các vật thành hàng
- Bị nhạy cảm quá đáng với các bề mặt không mịn hoặc các thanh âm
- Hay lặp lại các động tác khác thường

Những biểu hiện đòi hỏi việc đánh giá thêm ngay tức khắc

- Không nói bi bô khi được 12 tháng tuổi
- Không có cử chỉ nào (chỉ trỏ, vẫy tay chào, v.v…) khi được 12 tháng tuổi
- Không nói được tiếng một khi được 16 tháng tuổi
- Không tự nói được câu tiếng đôi (không tính câu nói bắt chước) khi được 24 tháng tuổi
- Có BẤT CỨ biểu hiện sút kém nào về BẤT CỨ kỹ năng về ngôn ngữ hoặc khả năng giao tiếp với người khác ở BẤT CỨ lứa tuổi nào.

Nguồn: For OC Kids